Down sendromu belirgin zeka eksikliğinin (significant intellectual disability) en yaygın genetik nedenidir. Görülme sıklığı yaklaşık her 700-800 canlı doğumda 1’dir (Roberts, Chapman ve Warren, 2008). Down sendromu aynı zamanda insanlarda ilk belirlenen kromozom bozukluğudur. 21. kromozom üzerinde yer alan bir gen setinin üçlenmesi down sendromuna sebep olmaktadır. 21.kromzom en küçük insan kromozomudur, bunun bir kısmının ya da tamamının üçlenmesi (trisomy) bu bozukluğun sebebidir. Vakaların %95’inde kromozomun bütünü üçlenmektedir. Down sendromunun nedeni bilinse de, kromozomdaki genlerin üçlenmesinin nasıl down sendromunun fenotipine sebep olabildikleri bilinmemektedir. Bir doktorun doğumda fiziksel özelliklere bakarak down sendromunu fark etmesi mümkündür ancak kesin tanının koyulabilmesi için 21. kromozomdaki üçlemenin varlığının tespiti gerekmektedir.
Bütün yaşam boyunca bütün hayati organ sistemlerinin gelişimi down sendromundan etkilenmektedir. Bu etkilenme down sendromlu vakaların birçok sağlık sorunu yaşamalarına sebep olabilmektedir. Bu hasta grubunda Alzeimer Hastalığına sıklıkla rastlanmaktadır, özellikle 40 yaş sonrasında bütün down sendromlu bireylerde buna bağlı nörolojik bulgular görüldüğü rapor edilmektedir…
View original post 103 kelime daha
ebrusumer 