Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Standart

Çocukların Gelişimi

Down Sendromu Nedir ?
Down sendromulu bireylerde 21.kromozom çifti nde daha fazla kromozon bulunur bunun sonucunda genetik bir farklılık down-sendromu-kromozom ortaya çıkar. Down sendromu prenetal dönemde veya doğumda belirlenebilmektedir. Eğer baba taşıyıcı ise çocuğun down sendromlu olma riski %3, anne taşıyıcı ise %10-%15 arasıda değişmektedir.

Down Sendromunun Sebepleri
Down sendromunda 3 çeşitten bahsedilmektedir:
21 Trizomi: 21.kromozomdan 3 kopya olması
Mozaisim: Bazı hücrelerde 21.kromozomdan bir adet daha fazla olması
Translokasyon: 21.kromozomun bir parçasının farklı bir kromozmla birleşme durumudur.
Down sendromu, hamilelik döneminde yapılan ikili ve üçlü tarama testi, ultrason ve kan testleri ile belirlenebilmektedir. Şüpheli durumlarda da daha ileri testler(aminiyosentez ve CVS) uygulanabilmektedir.

Down Sendromu Belirtileri
Down sendromlu çocukların ayırt edici yüz görünümleri vardır. Genel olarak down sendromlu çocuklarda gözlemlenen ortak özellikler;İçerik

  • Kısa basık ense
  • Genel görünüm kısa ve tıknaz
  • Badem gözler
  • Küçük baş
  • Farklı görünümdeki kulak kepçeleri
  • El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması

View original post 130 kelime daha

DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ

Standart

DEBİSTAN

her_1000_bebekten_biri_down_sendromlu_doguyor_h31629

DSC_1853   Bugün 21 Mart Dünya Down sendromlular günü. Her yıl bugün Dünya’nın dört bir tarafında insanlarınbiliçlendirilmesi için çeşitlİ etkinlikler düzenleniyor. Her 1000 bebekten birinde görülen genetik bir hastalık olan Down sendromlu doğan bebekler, zeka geriliğ, sık  enfeksiyon kapma, kalp sorunları ve lösemi gibi bir çok  sağlık sorunu yaşıyor. Normal bir insanda 46 kromozom bulunurken, bu bebeklerin 21 numaralı kromozumunda 2 yerine 3 tane kromozom bulunuyor. Yani  bizlerden bir fazla. Bu bir genetik farklılık fakat onlar hala önyargı ve ayrımcılıkla karşı karşıya kalıyor. Dünya engelliler olimpiyatında 100m koşusu sırasında down sendromlu çocuğun birisi yarışın sonuna doğru yere düşer ve ağlamaya başlar. Bir anda tribünlerden gelen ses kesilir çocuğun çığlıkları bütün tribünde yankılanır; ve diğer özürlü çocuklarda yarışı bırakıp onunyanına giderler. Yere düşen çocuğu kaldırıp hepsi kol kola girip bitiş çizgisini aynı anda geçerler…

Biz olsak aynısını yapabilir miydik? Şimdi  düşünüyorum da ”Onlar mı özürlü, yoksa biz mi?”

View original post