Down sendromulu bireylerde 21.kromozom çifti nde daha fazla kromozon bulunur bunun sonucunda genetik bir farklılık ortaya çıkar. Down sendromu prenetal dönemde veya doğumda belirlenebilmektedir. Eğer baba taşıyıcı ise çocuğun down sendromlu olma riski %3, anne taşıyıcı ise %10-%15 arasıda değişmektedir.
Down Sendromunun Sebepleri
Down sendromunda 3 çeşitten bahsedilmektedir:
21 Trizomi: 21.kromozomdan 3 kopya olması
Mozaisim: Bazı hücrelerde 21.kromozomdan bir adet daha fazla olması
Translokasyon: 21.kromozomun bir parçasının farklı bir kromozmla birleşme durumudur.
Down sendromu, hamilelik döneminde yapılan ikili ve üçlü tarama testi, ultrason ve kan testleri ile belirlenebilmektedir. Şüpheli durumlarda da daha ileri testler(aminiyosentez ve CVS) uygulanabilmektedir.
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromlu çocukların ayırt edici yüz görünümleri vardır. Genel olarak down sendromlu çocuklarda gözlemlenen ortak özellikler;
- Kısa basık ense
- Genel görünüm kısa ve tıknaz
- Badem gözler
- Küçük baş
- Farklı görünümdeki kulak kepçeleri
- El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
View original post 130 kelime daha